Епілепсія - мабуть, одне з найбільш загадкових і непояснених захворювань. Причому, в багатьох випадках причини цього неврологічного захворювання так і залишаються нез'ясованими, а питання - без відповіді. І один з них: чи передається епілепсія у спадок?
Хто хворіє на епілепсіюНа жаль, на сьогоднішній день епілепсія є досить поширеним захворюванням. Фактично нею хворіє від 0,5 % до 0,9 % населення планети - незалежно від раси, статі та місця проживання. Тобто, на кожні 200 осіб припадає як мінімум 1 хворий. Тільки в країнах колишнього СРСР на це захворювання хворіють близько 2,5 млн. осіб! А в Європі, де налічується близько 400 млн. осіб, страждають епілептичними припадками близько 2 млн. дітей.
Крім того, хвороба торкається не тільки самих пацієнтів, але і їх друзів, родичів, колег, знайомих, які так чи інакше беруть участь в житті людини, хворої на епілепсію. Так що майже кожна людина хоча б раз була свідком епілептичного нападу або ж знайома з людьми, чиї родичі хворі.
Раніше помилково вважалося, що людина вже народжується хворою на епілепсію, і що це хвороба виключно дітей. Але це далеко не так. Захворювання може з'явитися в будь-якому віці. Причому, чим старшою стає людина, тим вища ймовірність її захворювання на епілепсію, особливо після 65 років.
До епілептичних судом можуть привести різні пошкодження головного мозку, включаючи травми, пухлини, інсульти та інфекції, а в 70 % випадків - взагалі не вдається пояснити причину захворювання, так що від епілептичних нападів не застрахований ніхто. За певних обставин, піддатися цьому складному захворюванню може фактично будь-яка людина і в будь-якому віці.
Основні причини виникнення епілепсіїЯк ми вже сказали, в 70 % випадків реальна причина виникнення епілептичних судом так і залишається невідомою. Ця форма епілепсії називається первинною, ідіопатичною або криптогенною.
У решти 30 % пацієнтів виникнення епілептичних нападів пов'язане, в основному, з різними захворюваннями головного мозку, викликаного травмами, пухлинами або інфекцією. Крім того, спровокувати подібні зміни можуть: - аномалії судин головного мозку,
- розсіяний склероз,
- алкоголізм,
- інтоксикація організму
- сильний стрес.
Така форма епілепсії носить назву симптоматична або вторинна.
Що стосується спадкового чинника, то, як доводять вчені, які займаються дослідженнями в цій області, він грає роль лише в 8 % випадків від загальної кількості хворих. Було доведено, що у спадок можуть передаватися лише деякі форми епілепсії. Тому у хворих батьків цілком можуть народитися здорові діти. Хоча ризик розвитку захворювання у таких дітей, безсумнівно, збільшується.
Спадкові фактори виникнення епілепсіїТак, фахівці стверджують, що в разі хвороби матері епілептичними судомами, ризик виникнення захворювання у її дитини становить від 2,8 % до 8,7 %, а в разі хвороби батька - коливається від 1 % до 3,6 %. Однак необхідно врахувати, що і без існуючої спадковості, ризик розвитку епілептичних нападів в будь-якій сім'ї становить не менше 1 %.
Таким чином, наявність захворювання у батька дитини лише в незначній мірі підвищує ризик розвитку у неї епілептичних нападів, у той час як захворювання матері дитини має великий ризик для її здоров'я. А от якщо обоє батьків хворі - ризик захворювання їх потомства зростає в 10 разів - до 20-30 %.
Спадковість при окремих формах епілепсіїЯк стверджують вчені, у спадок передається генуінна або ідіопатична епілепсія. Але відбувається це не завжди, оскільки не виявлено однозначних механізмів передачі захворювання.
Існує два класи епілепсії, які успадковуються за домінантною ознакою: роландична і Ювенільно-Міоклонічна.
Так, в першому випадку, захворювання передається через покоління виключно по прямій лінії спадкоємства, в разі збігу за статевою ознакою. Тобто, або по чоловічій, або по жіночій лінії. Потомство протилежної статі, в цьому випадку, стає лише носієм такого гена. Приклад: коли епілепсією хворіє мати - її дитина буде здоровою, але внуки - можуть стати носіями такого гена або ж самі захворіти на епілепсію.
У другому випадку механізму передачі захворювання на генному рівні епілепсія передається за рецесивною ознакою. Однак такий тип епілепсії фіксується вкрай рідко, адже для вроджених ознак захворювання дитини обидва її батьків повинні мати подібний ген.
У кожному разі, поставити діагноз з урахуванням спадковості може тільки генетик, адже спадкова епілепсія вкрай складно діагностується.
|